反复流产为什么要胎儿外周血染色体检查？

每次产检都是过五关斩六将，最怕的就是哪次检查不合格，查出宝宝有畸形，甚至出现不明原因流产，还有些女性甚至出现反复流产，这时我们往往建议去查一下胎儿外周血染色体。

夫妻染色体正常，为什么胚胎染色体异常？-

我们每个人都具有46条染色体，按照其大小和形态分为23对，第1至22对为常染色体，为男性和女性所共有，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。染色体经过特殊处理后，在显微镜下看似一条条“毛毛虫”，每一对染色体都有自己特征性的“条纹”，专业人员可以根据不同的条带识别每一条染色体的编号。

正常男性的染色体体标记为46，XY。正常女性的染色体标记为46，XX。核型正常，不仅要求数目正常，也要求结构正常。

精子和卵子成熟的过程中，都要经过减数分裂过程。减数分裂，是一种特殊的细胞分裂。这个过程，要求这23对染色体，每对都要乖乖分开。比如XY会变成一个X和一个Y，XX会变成一个X和另外一个X，其他22对常染色体也是如此。这样形成的精子细胞和卵子细胞里面仅包含减半的染色体组套，形成单倍体生殖细胞。这个过程要求这23对染色体，每对都分开，万一哪一对染色体没有分开，异常就从此发生。

卵子和精子两个单倍体，再结合时就会让单身的染色体再次组合成双，形成二倍体的受精卵。健康的受精卵，每天会分裂一次，这种分裂叫有丝分裂。染色体首先需要全部**，然后再被纺锤丝拉裂开来，分到子细胞中，这样形成的子细胞的染色体数目应该是不变的。

染色体的**和分裂，可能出现各种异常，如染色体缺失、倒位等问题。胚胎发育过程伴随无数分裂过程，可能就会有异常发生。

良好的环境是胚胎正常生长发育的必要条件，怀孕过程中暴露于致畸物质则可能导致胎儿发育缺陷，出现胚胎染色体异常。一些主要致畸物质包括：某些药物、烟草、酒精、有毒化学物品、部分细菌和病毒、辐射。

染色体遗传突变时有发生，有些染色体变异可能不会有太大的影响，有些则会导致流产、胎儿畸形等。通常经过第三代试管检测的胚胎能初步筛查其是否存在特定异常，淘汰掉有胚胎染色体异常的胎儿，选择健康优质胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿及健康生育。三代试管能显著提升移植成功率，减少母体移植失败和流程风险的痛苦。

染色体检查

染色体的检查一般情况下不会看做常规的检查，但如果是存在譬如这些类似的情况时会安排好相关的检查：男方少精弱精症、无精子症、女性反复性自然流产大于2次、家族当中有遗传疾病史、不明原因不孕等等。

反复流产，原来是染色体“出了错”

“医生，怎么办?我的宝宝为什么又停止发育了?”王娟(化名)红肿着眼睛问。王娟今年30岁，这是她第二次怀孕了，第一次怀孕流产的时候王娟觉得是自己不小心，这次怀孕前她特别注意调整饮食和作息，加强了身体锻炼，也服用了维生素，没想到还是出现了流产。陈教授介绍，王娟是流产门诊中常见的患者，陈慧教授建议她清宫时查绒毛染色体，寻找流产的原因。

一个月后，王娟带着她的绒毛染色体报告来中山大学孙逸仙纪念医院遗传门诊进行咨询，绒毛的结果显示胚胎有1条7号染色体不正常，出现了7号染色体微缺失和14号染色体微重复。

“医生，为什么我的宝宝会出现这种染色体?我和我丈夫都很健康啊!”王娟不解地问。染色体检查结果给出了答案，虽然王娟的检查结果正常，但王娟丈夫的检查结果显示，他是平衡易位携带者。陈教授介绍，多数染色体平衡易位对携带者本人来说并没有明显影响，但是在生育下一代时往往会遇到困难。染色体不平衡的严重程度直接影响胚胎发育时间的长短，重者胚胎早期丢失或胎儿夭折，轻者发生表型改变分娩畸胎。

“对于平衡易位携带者，应该进行有效的遗传咨询，选择合适的生育方式，才有利于优生优育。”陈教授介绍，平衡易位携带者有两种生育方式可以选择，一种是自然受孕和产前诊断，另一种是“三代试管婴儿”，需要进行植入前遗传学检测和产前诊断。

其中，植入前遗传学检测(PGT技术)是“试管婴儿”技术发展而开展起来的一种新技术，是指在胚胎植入母体前完成的遗传学检测，这种方法可以筛选遗传学正常的胚胎进行移植，增加种植率、降低流产率，特别适用于有高风险生育遗传病患儿的夫妇。

听了陈教授的建议后，王娟夫妇在中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心做了“第三代试管婴儿”并进行PGT检测，在王娟怀孕的18周进行了产前诊断。最终，王娟如愿生下了一个染色体正常的宝宝，她和丈夫都喜出望外。