做好孕前检查可降低孕期风险

10年前，“婚前健康检查”检查计划与一般健康检查计划没有什么不同，因此执行率仅为10％左右。当时有人说，“婚前健康检查”是检查的主要焦点。在丈夫和妻子各自的疾病，如肝功能，胸部X光，德国麻疹等基本项目，因此，平均夫妇有一些婚前健康检查，只是错误的想法获得测试证书;加上检查项目不是为孕前设计的，实施的有效性相对较低。

孕前可进行基因筛查来控制风险

目前SMA人群携带率高，并且平时是难以通过症状来进行判断的，如果夫妻双方都是携带者，那么生下SMA患儿的几率是很大，对于育龄或者是已怀孕的正常夫妇来说，如果希望评估生育出SMA患儿的风险，可以主动进行相关基因的携带者检测。

可通过产前诊断技术在怀孕期时对宫内胎儿进行诊断，避免患有严重遗传病胎儿的出生。或利用辅助生殖技术，通过胚胎植入前诊断，选择健康受精卵孕育。

综上所述就是关于“脊髓型肌萎缩症(SMA)是什么病”的介绍，总之SMA发病率高，病情严重，治疗难且费用高昂，加上是隐性遗传的，携带者父母无症状也可能无家族史，容易在不知情下把致病基因遗传给后代使其发病，所以SMA携带者筛查显得尤为重要。

2做好孕期检查

试管婴儿怀孕之后，孕期检查是非常重要的。孕期检查是必要的保胎手段，女性一般在孕中期就需要定期做好各项检查。

一般做试管婴儿胚胎移植之后第10天就可以抽血验孕，验孕成功后后期的B超检查在6周、9周、12周等检查确定胎芽、胎心搏动，可以确定临床妊娠。

第孕前、孕期勤检查

孕前要对身体做一次全面检查，孕中应酌情增加产前检查的次数。最好在怀孕38周就提前住院观察，具体可参照医生建议。

叶酸代谢检测高风险唐氏筛查还能低风险过关吗？

众所周知，胚胎在发育的过程中容易出现畸形，而怀孕前后三个月补充适量叶酸主要目的是预防胎儿神经管缺陷。针对叶酸检测的方法有很多，如果叶酸代谢为高风险，主要考虑是由于女性的一些基因变化所引起来的，说明对叶酸的吸收能力比较差，怀孕之后容易生出唐氏综合征患儿。叶酸高风险唐氏能不能通过要看实际情况，如果及时补充叶酸，唐氏是可能通过的。

叶酸高风险唐氏能不能通过：

叶酸高风险和唐筛查是孕期两个不同的产检项目，前者是接检测女性体内叶酸的浓度以及体内叶酸的代谢情况，后者是查胎儿的畸形情况，至于叶酸高风险唐氏能不能通过，有以下几种解释。

1.叶酸高风险容易引起胎儿叶酸缺乏，在怀孕早期在医生指导下加大剂量服用叶酸，在怀孕后继续服用叶酸并贯穿整个孕期，唐筛也可能通过；

2.有人认为如果叶酸代谢为高风险，意味着女性在孕期补充的叶酸剂量不足，可能导致胎儿神经血管畸形，唐筛可能检查出来；

3.其实唐筛一般不能查出神经管畸形，胎儿神经管畸形主要可以通过B超检查，孕中期可以通过抽血产筛初步筛查；

4.唐筛主要是检查胎儿染色体是否存在问题，排查是否有唐氏儿的风险。叶酸高，胎儿神经管畸形一旦确诊，就需要及时终止妊娠，不能保留胎儿。

叶酸代谢检测高风险，一般是不会导致唐筛高风险的，所以只要胎儿染色体没有问题唐氏筛查是可能通过的。只是叶酸高风险，胎儿的神经发育有几率会出现畸形，不过对于叶酸代谢高风险不用过度紧张，并不需要使用其它的药物来进行治疗，只需要在一定程度上增加叶酸的摄入剂量，建议在医生的指导下进行服用。